Okkur langar að setja viðbótarkökur til að skilja hvernig þú notar GOV.UK, muna stillingarnar þínar og bæta þjónustu ríkisins.
Þú hefur samþykkt viðbótarkökur.Þú hefur afþakkað valfrjálsar vafrakökur.Þú getur breytt vafrakökustillingunum þínum hvenær sem er.
Nema annað sé tekið fram er þessu riti dreift samkvæmt Open Government License v3.0.Til að skoða þetta leyfi skaltu fara á nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 eða skrifa til Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, eða tölvupóst: psi@nationalarchives.ríkisstj.BRETLAND.
Ef við verðum vör við höfundarréttarupplýsingar þriðja aðila þarftu að fá leyfi frá viðkomandi höfundarréttareiganda.
Ritið er fáanlegt á https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA er undirstaða alls líffræðilegs lífs og var fyrst uppgötvað árið 1869 af svissneska efnafræðingnum Friedrich Miescher.Öld stigvaxandi uppgötvana leiddi til þess að James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin og Maurice Wilkins árið 1953 þróaðu hið fræga „tvöfalda helix“ líkan, sem samanstendur af tveimur fléttuðum keðjum.Með endanlegum skilningi á uppbyggingu DNA liðu 50 ár í viðbót áður en allt erfðamengi mannsins var raðgreint árið 2003 af Human Genome Project.
Röðun erfðamengis mannsins um aldamótin 1000 er þáttaskil í skilningi okkar á líffræði mannsins.Að lokum getum við lesið erfðafræðilega teikningu náttúrunnar.
Síðan þá hefur tæknin sem við getum notað til að lesa erfðamengi mannsins fleygt hratt fram.Það tók 13 ár að raða fyrsta erfðamenginu, sem þýddi að margar vísindarannsóknir beindust aðeins að ákveðnum hlutum DNA.Nú er hægt að raðgreina allt erfðamengi mannsins á einum degi.Framfarir í þessari raðgreiningartækni hafa leitt til mikilla breytinga á getu okkar til að skilja erfðamengi mannsins.Stórfelldar vísindarannsóknir hafa aukið skilning okkar á tengslum ákveðinna hluta DNA (gena) og sumra eiginleika okkar og eiginleika.Hins vegar er áhrif gena á ýmsa eiginleika mjög flókið ráðgáta: hvert og eitt okkar hefur um 20.000 gen sem starfa í flóknu neti sem hafa áhrif á eiginleika okkar.
Hingað til hefur áhersla rannsókna verið á heilsu og sjúkdóma og í sumum tilfellum höfum við náð miklum framförum.Þetta er þar sem erfðafræði verður grundvallaratriði í skilningi okkar á heilsu og framvindu sjúkdóma.Heimsleiðandi erfðafræðiinnviðir Bretlands setja það í fremstu röð í heiminum hvað varðar erfðafræðileg gögn og rannsóknir.
Þetta hefur verið augljóst í gegnum COVID-faraldurinn, þar sem Bretland er leiðandi í erfðamengisraðgreiningu SARS-CoV-2 vírusins.Erfðafræði er í stakk búið til að verða meginstoðin í framtíðar heilbrigðiskerfi Bretlands.Það ætti í auknum mæli að veita snemma greiningu sjúkdóma, greiningu sjaldgæfra erfðasjúkdóma og hjálpa til við að sníða heilbrigðisþjónustu betur að fólki.
Vísindamenn gera sér betur grein fyrir því hvernig DNA okkar er tengt ýmsum einkennum á öðrum sviðum en heilsu, svo sem atvinnu, íþróttum og menntun.Þessar rannsóknir hafa nýtt erfðafræðilegan innviði sem þróaður var fyrir heilbrigðisrannsóknir og breytt skilningi okkar á því hvernig fjölbreytt úrval mannlegra eiginleika myndast og þróast.Þó erfðafræðileg þekking okkar á óheilbrigðum eiginleikum sé að aukast, er hún langt á eftir heilbrigðum eiginleikum.
Tækifærin og áskoranirnar sem við sjáum í heilsu erfðafræði, svo sem þörf fyrir erfðafræðilega ráðgjöf eða þegar prófanir gefa nægar upplýsingar til að réttlæta notkun þess, opna glugga inn í hugsanlega framtíð erfðafræði sem ekki er heilsufar.
Auk aukinnar notkunar á erfðafræðilegri þekkingu í heilbrigðisgeiranum er sífellt fleiri að verða varir við erfðafræðilega þekkingu í gegnum einkafyrirtæki sem veita þjónustu beint til neytenda.Gegn gjaldi bjóða þessi fyrirtæki fólki upp á að rannsaka ættir sínar og fá erfðafræðilegar upplýsingar um ýmsa eiginleika.
Vaxandi þekking frá alþjóðlegum rannsóknum hefur gert farsæla þróun nýrrar tækni kleift og nákvæmni sem við getum spáð fyrir um mannleg einkenni út frá DNA fer vaxandi.Umfram það að skilja er nú tæknilega mögulegt að breyta ákveðnum genum.
Þó erfðafræði hafi möguleika á að umbreyta mörgum þáttum samfélagsins, getur notkun þess fylgt siðferðilegum, gagna- og öryggisáhættum.Á innlendum og alþjóðlegum vettvangi er notkun erfðafræði stjórnað af fjölda frjálsra leiðbeininga og almennari reglum sem ekki eru sérstaklega fyrir erfðafræði, eins og almenn gagnaverndarlög.Eftir því sem kraftur erfðafræðinnar eykst og notkun þess stækkar, standa stjórnvöld í auknum mæli frammi fyrir því að velja hvort þessi nálgun muni halda áfram að samþætta erfðafræði á öruggan hátt inn í samfélagið.Að virkja fjölbreyttan styrkleika Bretlands í innviða- og erfðafræðirannsóknum mun krefjast samhæfðs átaks frá stjórnvöldum og iðnaði.
Ef þú gætir ákveðið hvort barnið þitt gæti skarað fram úr í íþróttum eða fræði, myndir þú þá?
Þetta eru aðeins nokkrar af þeim spurningum sem líklegt er að við stöndum frammi fyrir í náinni framtíð þar sem erfðafræðivísindi veita okkur sífellt meiri upplýsingar um erfðamengi mannsins og hlutverkið sem það gegnir í að hafa áhrif á eiginleika okkar og hegðun.
Upplýsingar um erfðamengi mannsins - einstök deoxýríbónsýruröð þess (DNA) - eru þegar notuð til að gera nokkrar læknisfræðilegar greiningar og sérsníða meðferð.En við erum líka farin að skilja hvernig erfðamengið hefur áhrif á eiginleika og hegðun fólks umfram heilsu.
Nú þegar eru vísbendingar um að erfðamengið hafi áhrif á eiginleika sem ekki eru heilsufar eins og áhættusækni, efnamyndun og notkun.Eftir því sem við lærum meira um hvernig gen hafa áhrif á eiginleika, getum við spáð betur fyrir um hversu líklegt og að hve miklu leyti einhver muni þróa þessa eiginleika út frá erfðamengi þeirra.
Þetta vekur upp nokkrar mikilvægar spurningar.Hvernig eru þessar upplýsingar notaðar?Hvað þýðir þetta fyrir samfélag okkar?Hvernig gæti þurft að aðlaga stefnu í mismunandi geirum?Þurfum við meiri reglugerð?Hvernig munum við taka á þeim siðferðilegu álitaefnum sem upp hafa komið, takast á við hættuna á mismunun og hugsanlegri ógnun við friðhelgi einkalífsins?
Þó að sum möguleg notkun erfðafræðinnar geti ekki orðið að veruleika til skamms eða jafnvel meðallangs tíma, er verið að kanna nýjar leiðir til að nota erfðafræðilegar upplýsingar í dag.Þetta þýðir að nú er kominn tími til að spá fyrir um framtíðarnotkun erfðafræðinnar.Við þurfum líka að íhuga mögulegar afleiðingar ef erfðafræðileg þjónusta verður aðgengileg almenningi áður en vísindin eru raunverulega tilbúin.Þetta mun gera okkur kleift að íhuga almennilega tækifærin og áhættuna sem þessi nýju notkun erfðafræðinnar getur haft í för með sér og ákvarða hvað við getum gert til að bregðast við.
Þessi skýrsla kynnir erfðafræði fyrir ekki sérfræðingum, kannar hvernig vísindin hafa þróast og reynt að íhuga áhrif þeirra á ýmsum sviðum.Skýrslan lítur á hvað gæti verið að gerast núna og hvað gæti gerst í framtíðinni og kannar hvar máttur erfðafræðinnar gæti verið ofmetinn.
Erfðafræði er ekki bara spurning um heilbrigðisstefnu.Þetta gæti haft áhrif á fjölmörg stefnusvið, allt frá menntun og refsimálum til atvinnu og trygginga.Þessi skýrsla fjallar um erfðafræði manna sem ekki er heilsufar.Hann er einnig að kanna notkun erfðamengisins í landbúnaði, vistfræði og tilbúinni líffræði til að skilja breidd mögulegrar notkunar þess á öðrum sviðum.
Hins vegar kemur flest það sem við vitum um erfðafræði mannsins frá rannsóknum sem rannsaka hlutverk þess í heilsu og sjúkdómum.Heilsa er líka staður þar sem verið er að þróa mörg möguleg forrit.Það er þar sem við byrjum og kaflar 2 og 3 kynna vísindi og þróun erfðafræði.Þetta veitir samhengi fyrir sviði erfðafræði og veitir tæknilega þekkingu sem nauðsynleg er til að skilja hvernig erfðafræði hefur áhrif á svæði sem ekki eru heilsu.Lesendur með engan tæknilegan bakgrunn geta óhætt að sleppa þessum inngangi að 4., 5. og 6. kafla, sem kynna meginefni þessarar skýrslu.
Menn hafa lengi verið heillaðir af erfðafræði okkar og því hlutverki sem það gegnir í myndun okkar.Við leitumst við að skilja hvernig erfðafræðilegir þættir hafa áhrif á líkamlega eiginleika okkar, heilsu, persónuleika, eiginleika og færni og hvernig þeir hafa áhrif á umhverfisáhrif.
4 milljarðar punda, 13 ára kostnaður og tími til að þróa fyrstu erfðamengi mannsins (verðbólguleiðréttur kostnaður).
Erfðafræði er rannsókn á erfðamengi lífvera - heildar DNA röð þeirra - og hvernig öll gen okkar vinna saman í líffræðilegum kerfum okkar.Á 20. öld var rannsókn á erfðamengi yfirleitt takmörkuð við athuganir á tvíburum til að rannsaka hlutverk erfða og umhverfis í líkamlegum og hegðunareiginleikum (eða „náttúra og ræktun“).Hins vegar einkenndist miðjan 2000 af fyrstu útgáfu erfðamengis mannsins og þróun hraðari og ódýrari erfðamengitækni.
Þessar aðferðir gera það að verkum að vísindamenn geta loksins rannsakað erfðakóðann beint, með mun minni kostnaði og tíma.Heildarröðun erfðamengis mannsins, sem áður tók mörg ár og kostaði milljarða punda, tekur nú minna en einn dag og kostar um 800 pund [neðanmáls 1].Vísindamenn geta nú greint erfðamengi hundruða manna eða tengst lífsýnasöfnum sem innihalda upplýsingar um erfðamengi þúsunda manna.Þess vegna safnast erfðafræðileg gögn í miklu magni til notkunar í rannsóknum.
Hingað til hefur erfðafræði aðallega verið notuð í heilsugæslu og læknisfræðilegum rannsóknum.Til dæmis að bera kennsl á tilvist gölluðs erfðaafbrigða, eins og BRCA1 afbrigðisins sem tengist brjóstakrabbameini.Þetta gæti leyft fyrri fyrirbyggjandi meðferð, sem væri ekki möguleg án þekkingar á erfðamenginu.Hins vegar, eftir því sem skilningur okkar á erfðafræði hefur batnað hefur það orðið æ ljósara að áhrif erfðamengisins ná langt út fyrir heilsu og sjúkdóma.
Á undanförnum 20 árum hefur leitin að því að skilja erfðafræðilega uppbyggingu okkar fleygt verulega fram.Við erum farin að skilja uppbyggingu og virkni erfðamengsins en það er enn margt sem þarf að læra.
Við höfum vitað síðan á fimmta áratugnum að DNA röð okkar er kóðinn sem inniheldur leiðbeiningar um hvernig frumurnar okkar búa til prótein.Hvert gen samsvarar sérstöku próteini sem ákvarðar eiginleika lífveru (svo sem augnlit eða blómastærð).DNA getur haft áhrif á eiginleika með ýmsum aðferðum: eitt gen getur ákvarðað eiginleika (til dæmis ABO blóðflokk), nokkur gen geta virkað á samverkandi hátt (til dæmis húðvöxt og litarefni), eða sum gen geta skarast og dulið áhrif mismunandi genum.genum.önnur gen (svo sem sköllóttur og hárlitur).
Flestir eiginleikar eru undir áhrifum af samsettri virkni margra (kannski þúsunda) mismunandi DNA hluta.En stökkbreytingar í DNA okkar valda breytingum á próteinum, sem geta leitt til breyttra eiginleika.Það er aðal drifkraftur líffræðilegs breytileika, fjölbreytileika og sjúkdóma.Stökkbreytingar geta gefið einstaklingi forskot eða ókost, verið hlutlausar breytingar eða haft engin áhrif.Þeir geta borist í fjölskyldur eða komið frá getnaði.Hins vegar, ef þeir koma fram á fullorðinsárum, takmarkar þetta venjulega útsetningu þeirra fyrir einstaklingum frekar en afkvæmum þeirra.
Breytileiki í eiginleikum getur einnig verið undir áhrifum af erfðafræðilegum aðferðum.Þeir geta stjórnað því hvort kveikt eða slökkt er á genum.Ólíkt erfðafræðilegum stökkbreytingum eru þær afturkræfar og að hluta til háðar umhverfinu.Þetta þýðir að skilningur á orsök eiginleika er ekki bara spurning um að læra hvaða erfða röð hefur áhrif á hvern eiginleika.Nauðsynlegt er að skoða erfðafræði í víðara samhengi, skilja tengslanet og víxlverkun um allt erfðamengið, sem og hlutverk umhverfisins.
Hægt er að nota erfðafræðilega tækni til að ákvarða erfðafræðilega röð einstaklings.Þessar aðferðir eru nú mikið notaðar í mörgum rannsóknum og eru í auknum mæli í boði hjá viðskiptafyrirtækjum til heilsu- eða ættirgreiningar.Aðferðirnar sem fyrirtæki eða vísindamenn nota til að ákvarða erfðafræðilega röð einhvers eru mismunandi, en þar til nýlega var oftast notuð tækni sem kallast DNA örflögun.Örfylki mæla hluta af erfðamengi mannsins frekar en að lesa alla röðina.Sögulega hafa örflögur verið einfaldari, hraðvirkari og ódýrari en aðrar aðferðir, en notkun þeirra hefur nokkrar takmarkanir.
Þegar gögnum hefur verið safnað er hægt að rannsaka þau í mælikvarða með því að nota erfðamengi-vítt tengslarannsóknir (eða GWAS).Þessar rannsóknir eru að leita að erfðaafbrigðum sem tengjast ákveðnum eiginleikum.Hins vegar, til þessa, hafa jafnvel stærstu rannsóknir aðeins leitt í ljós brot af erfðafræðilegum áhrifum sem liggja að baki mörgum eiginleikum miðað við það sem við myndum búast við af tvíburarannsóknum.Misbrestur á að bera kennsl á öll viðeigandi erfðamerki fyrir eiginleika er þekkt sem vandamálið „vantar arfgengi“.[neðanmálsgrein 2]
Hins vegar batnar geta GWAS til að bera kennsl á skyld erfðafræðileg afbrigði með fleiri gögnum, þannig að vandamálið með skort á arfgengi gæti verið leyst eftir því sem fleiri erfðafræðilegum gögnum er safnað.
Þar að auki, þar sem kostnaður heldur áfram að lækka og tæknin heldur áfram að batna, nota fleiri og fleiri vísindamenn tækni sem kallast heilar erfðamengisraðgreiningar í stað örfylkja.Þetta les beint alla erfðamengisröðina frekar en hlutaraðir.Raðgreining getur sigrast á mörgum takmörkunum sem tengjast örfylkingum, sem leiðir til ríkari og upplýsandi gagna.Þessi gögn hjálpa líka til við að draga úr vandamálinu af óarfgengi, sem þýðir að við erum farin að læra meira um hvaða gen vinna saman til að hafa áhrif á eiginleika.
Sömuleiðis mun hið gríðarlega safn heilar erfðamengisraða sem nú er fyrirhugað í lýðheilsuskyni veita ríkari og áreiðanlegri gagnasöfn til rannsókna.Þetta mun gagnast þeim sem rannsaka heilbrigða og óheilbrigða eiginleika.
Eftir því sem við lærum meira um hvernig gen hafa áhrif á eiginleika, getum við spáð betur fyrir um hvernig mismunandi gen gætu unnið saman fyrir tiltekinn eiginleika.Þetta er gert með því að sameina hugsanleg áhrif frá mörgum genum í einn mælikvarða á erfðaábyrgð, þekkt sem fjölgena stig.Fjölgenastig hafa tilhneigingu til að vera nákvæmari spá fyrir líkurnar á að einstaklingur þrói með sér eiginleika en einstök erfðamerki.
Fjölgenaskor nýtur nú vinsælda í heilbrigðisrannsóknum með það að markmiði að einn dag nota þau til að leiðbeina klínískum inngripum á einstaklingsstigi.Hins vegar takmarkast fjölgena stig af GWAS, svo margir hafa ekki enn spáð fyrir um markeiginleika sína mjög nákvæmlega, og fjölgena stig fyrir vöxt ná aðeins 25% forspárnákvæmni.[Neðanmálsgrein 3] Þetta þýðir að fyrir sum einkenni eru þau kannski ekki eins nákvæm og aðrar greiningaraðferðir eins og blóðprufur eða segulómun.Hins vegar, eftir því sem erfðafræðileg gögn batna, ætti nákvæmni fjölgenleikamats einnig að batna.Í framtíðinni geta fjölgenaskor gefið upplýsingar um klíníska áhættu fyrr en hefðbundin greiningartæki og á sama hátt er hægt að nota þau til að spá fyrir um einkenni sem ekki eru heilsufar.
En, eins og öll nálgun, hefur það takmarkanir.Helsta takmörkun GWAS er fjölbreytileiki gagnanna sem notuð eru, sem endurspegla ekki fjölbreytileika íbúanna í heild.Rannsóknir hafa sýnt að allt að 83% af GWAS eru gerðar í árgöngum eingöngu af evrópskum uppruna.[Neðanmáls 4] Þetta er greinilega vandamál vegna þess að það þýðir að GWAS getur aðeins átt við ákveðna íbúa.Þess vegna getur þróun og notkun forspárprófa sem byggjast á niðurstöðum GWAS íbúahlutdrægni leitt til mismununar gegn fólki utan GWAS íbúa.
Fyrir óheilsueiginleika eru spár byggðar á fjölgenum skorum eins og er minna upplýsandi en fyrirliggjandi upplýsingar sem ekki eru erfðafræðilegar.Til dæmis eru fjölgenaskor til að spá fyrir um menntun (eitt öflugasta fjölgenastig sem völ er á) minna upplýsandi en einföld mælikvarði á menntun foreldra.[Neðanmáls 5] Forspárgildi fjölgena stiga mun óhjákvæmilega aukast eftir því sem umfang og fjölbreytileiki rannsókna, sem og rannsóknir byggðar á gögnum um raðgreiningu í heilu erfðamengi, aukast.
Erfðamengirannsóknir beinast að erfðafræði heilsu og sjúkdóma og hjálpa til við að bera kennsl á hluta erfðamengisins sem hafa áhrif á sjúkdómsáhættu.Það sem við vitum um hlutverk erfðafræðinnar fer eftir sjúkdómnum.Fyrir suma eins-gena sjúkdóma, eins og Huntington-sjúkdóminn, getum við spáð nákvæmlega fyrir um líkurnar á að einstaklingur fái sjúkdóminn út frá erfðafræðilegum gögnum.Fyrir sjúkdóma af völdum margra gena ásamt umhverfisáhrifum, svo sem kransæðasjúkdóma, var nákvæmni erfðafræðispár mun minni.Oft, því flóknari sem sjúkdómur eða eiginleiki er, því erfiðara er að skilja nákvæmlega og spá fyrir um.Hins vegar batnar forspárnákvæmni eftir því sem árgangarnir sem rannsakaðir eru verða stærri og fjölbreyttari.
Bretland er í fararbroddi í erfðafræðirannsóknum á heilbrigðissviði.Við höfum þróað gríðarlegan innviði í erfðafræðilegri tækni, rannsóknargagnagrunnum og tölvuafli.Bretland hefur lagt mikið af mörkum til alþjóðlegrar þekkingar á erfðamengi, sérstaklega á meðan COVID-19 heimsfaraldurinn stóð þegar við leiddum leiðina í erfðamengisraðgreiningu SARS-CoV-2 veirunnar og nýrra afbrigða.
Genome UK er metnaðarfull stefna Bretlands um erfðafræðilega heilsu, þar sem NHS samþættir erfðamengisraðgreiningu í hefðbundna klíníska umönnun fyrir greiningu sjaldgæfra sjúkdóma, krabbameins eða smitsjúkdóma.[neðanmáls 6]
Þetta mun einnig leiða til verulegrar fjölgunar erfðamengis manna sem eru tiltækar til rannsókna.Þetta ætti að leyfa víðtækari rannsóknir og opna nýja möguleika á beitingu erfðafræði.Sem leiðandi á heimsvísu í þróun erfðafræðilegra gagna og innviða, hefur Bretland möguleika á að verða leiðandi á heimsvísu í siðfræði og reglusetningu erfðafræðivísinda.
Direct Consumption (DTC) erfðaprófunarsett eru seld beint til neytenda án aðkomu heilbrigðisstarfsmanna.Munnvatnsþurrkur eru sendar til greiningar sem veita neytendum persónulega heilsu- eða upprunagreiningu á örfáum vikum.Þessi markaður er í örum vexti, þar sem tugir milljóna neytenda um allan heim leggja fram DNA sýni til raðgreiningar í atvinnuskyni til að fá innsýn í heilsu þeirra, ætterni og erfðafræðilega tilhneigingu fyrir eiginleika.
Nákvæmni sumra greininga sem byggir á erfðamengi sem veita þjónustu beint til neytenda getur verið mjög lítil.Próf geta einnig haft áhrif á persónuvernd með því að deila gögnum, bera kennsl á ættingja og hugsanlega bilun í netöryggissamskiptareglum.Viðskiptavinir geta ekki skilið þessi mál til fulls þegar þeir hafa samband við DTC prófunarfyrirtæki.
Erfðafræðileg prófun á DTC fyrir ekki læknisfræðilega eiginleika er einnig að mestu stjórnlaus.Þeir ganga lengra en löggjöf um læknisfræðilega erfðafræðilega prófun og treysta þess í stað á frjálsa sjálfsstjórn prófunaraðila.Mörg þessara fyrirtækja eru einnig staðsett utan Bretlands og eru ekki undir eftirliti í Bretlandi.
DNA raðir hafa einstakan kraft í réttarvísindum til að bera kennsl á óþekkta einstaklinga.Grunn DNA greining hefur verið mikið notuð frá því að DNA fingrafaragerð var fundin upp árið 1984 og í breska þjóðar DNA gagnagrunninum (NDNAD) eru 5,7 milljónir persónusniða og 631.000 glæpavettvangsskrár.[neðanmáls 8]
Pósttími: 14-2-2023